हैदराबाद, भारत में विल्सन रोग का उपचार

विल्सन रोग का निदान आमतौर पर आसान नहीं होता है क्योंकि नैदानिक लक्षणों में कई भिन्नताएं होती हैं। लीवर रोग और सिरोसिस विल्सन रोग की दो मुख्य विशेषताएं हैं। कैसर-फ्लेशर रिंग्स, तीव्र हेमोलिसिस के एपिसोड और मानसिक विकार अक्सर तीव्र से जुड़े होते हैं यकृत का काम करना बंद कर देना.

आमतौर पर, रोगी का संपूर्ण चिकित्सा और पारिवारिक इतिहास प्राप्त करने के बाद, चिकित्सक विभिन्न नैदानिक विधियों के आधार पर विल्सन रोग का निदान करता है, जैसे:

• शारीरिक जाँच
• रक्त परीक्षण
• मूत्र परीक्षण
• इमेजिंग परीक्षण और
• लीवर बायोप्सी
  

विल्सन रोग की शारीरिक जांच

सामान्यतः, चिकित्सक स्टेथोस्कोप का उपयोग करके रोगी की जांच शुरू करता है, और फिर वह किसी विशेष रोग से संबंधित लक्षणों का मूल्यांकन करता है।

विल्सन रोग से पीड़ित रोगी की शारीरिक जांच के दौरान, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट या हेपेटोलॉजिस्ट जांच कर सकता है

• आँखें: गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट या हेपेटोलॉजिस्ट कैसर-फ्लेश्चर (केएफ) रिंग्स (आंख के कॉर्निया को घेरने वाले भूरे या ग्रे रंग के छल्ले) और सनफ्लावर मोतियाबिंद (आंख के पूर्ववर्ती कैप्सूल में लेंस का धुंधलापन) का पता लगाने के लिए स्लिट लैंप का उपयोग करके रोगी की आंखों का सावधानीपूर्वक मूल्यांकन करेंगे। पीलिया (आँखों का रंग पीला पड़ना)
• पेट: रोगी के पेट का मूल्यांकन यकृत क्षति के लक्षणों की जांच के लिए किया जाएगा, जैसे:
• एसपूर्णवृद्धि (तिल्ली का बढ़ना)
• जलोदर (पेट में तरल पदार्थ का जमाव)
• शोफ (विभिन्न ऊतकों में द्रव के संचय के कारण सूजन)
• भाषण: हल्के डिसार्थ्रिया (बोलने में कठिनाई) के लक्षणों की जांच करने के लिए
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र: हेपेटोलॉजिस्ट स्मृति हानि, आईक्यू, कम्पन, मोटर नियंत्रण (वह तंत्र जिसके द्वारा मानव शरीर गति को नियंत्रित करता है), समन्वय और भटकाव जैसी अभिव्यक्तियाँ देख सकता है।
• अंग: अंगों का मूल्यांकन ब्रैडीकिनेसिया (गति की धीमी गति) और कठोरता (लंबे समय तक, अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन) के संकेतों के लिए किया जाता है
  

एक अधिकृत चिकित्सक रक्त परीक्षण के लिए नस से रक्त निकालेगा और नमूने को प्रयोगशाला में भेजेगा। हेपेटोलॉजिस्ट एक या अधिक रक्त परीक्षण लिख सकता है, जिसमें निम्नलिखित के स्तर को मापने वाले परीक्षण शामिल हैं:

• सीरम सेरुलोप्लास्मिन: सेरुलोप्लास्मिन एक प्रोटीन है जिसे लीवर द्वारा संश्लेषित किया जाता है और इसे रक्त में तांबा ले जाने और लोहे के टूटने को नियंत्रित करने के लिए जाना जाता है। सेरुलोप्लास्मिन का कम स्तर विल्सन की बीमारी का संकेत हो सकता है। आमतौर पर, स्वस्थ वयस्कों में, सीरम सेरुलोप्लास्मिन सांद्रता के लिए संदर्भ सीमा 20-40 मिलीग्राम/डीएल होती है। सीरम सेरुलोप्लास्मिन की सांद्रता उम्र के साथ बदलती रहती है; सामान्य नवजात शिशुओं (नवजात शिशुओं) में इसका स्तर कम होता है, जो लगभग छह महीने तक बढ़ सकता है और दो से तीन साल की उम्र के बीच अधिकतम सांद्रता तक पहुँच सकता है। उसके बाद, किशोरावस्था तक स्तर लगातार कम होते जाते हैं। इसके अलावा, कई बीमारियाँ, जिनमें लीवर की बीमारी आदि शामिल हैं, सीरम सेरुलोप्लास्मिन की मात्रा को बदल सकती हैं।
• सीरम कॉपर: विल्सन रोग के अधिकांश रोगियों में तांबे का स्तर सामान्य से कम होता है क्योंकि तांबा रक्त में संचारित होने के बजाय अंगों में जमा हो जाता है। रक्त में तांबे के लिए, संदर्भ सीमा लगभग 70-140 µg/dL है। विल्सन रोग के रोगियों में तीव्र यकृत विफलता का अनुभव करने वाले सीरम तांबे का स्तर ऊतक भंडार से धातु के निकलने के परिणामस्वरूप उल्लेखनीय रूप से बढ़ सकता है।
• लीवर एन्जाइम: अगर लीवर को बहुत ज़्यादा कॉपर जमा हो जाए तो समय के साथ यह क्षतिग्रस्त हो सकता है। जमा हुए कॉपर के कारण लीवर को होने वाले नुकसान के कारण एस्पार्टेट ट्रांसएमिनेस (AST) और एलानिन ट्रांसएमिनेस (ALT) जैसे लिवर एंजाइम असामान्य हो सकते हैं।
• आनुवंशिक परीक्षण: हेपेटोलॉजिस्ट विल्सन रोग का कारण बनने वाले असामान्य जीन का पता लगाने के लिए अतिरिक्त रक्त परीक्षण की भी सलाह दे सकता है।
• सम्पूर्ण रक्त चित्र: एनीमिया के लक्षणों के लिए लाल रक्त कोशिकाओं की गिनती का मूल्यांकन किया जाएगा। गंभीर स्फेरोसाइटिक हेमोलिटिक एनीमिया (वंशानुगत रक्त विकार जिसमें लाल रक्त कोशिकाएं गोलाकार हो जाती हैं) कभी-कभी विल्सन रोग का प्रारंभिक संकेत हो सकता है। कॉपर ट्रांसपोर्ट प्रोटीन, सेरुलोप्लास्मिन की कमी के कारण रक्तप्रवाह में और ज़्यादातर लाल रक्त कोशिकाओं में अकार्बनिक कॉपर की अत्यधिक मात्रा जमा हो जाती है, जो विल्सन रोग में हेमोलिसिस (लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश) का कारण है।
• सापेक्ष विनिमययोग्य तांबा (आरईसी): विल्सन रोग का पता आरईसी परीक्षण का उपयोग करके लगाया जा सकता है। शोध में पाया गया कि विल्सन रोग के निदान के लिए अन्य पारंपरिक जैव रासायनिक संकेतकों, जैसे कि कम रक्त तांबा या अत्यधिक मूत्र तांबा उत्सर्जन की तुलना में, आरईसी परीक्षण अधिक संवेदनशील और अधिक विशिष्ट है।
• 24 मूत्र संग्रह परीक्षण: विल्सन रोग के रोगियों के मूत्र में तांबे का स्तर प्रायः सामान्य से अधिक होता है।

विल्सन रोग से पीड़ित रोगियों में फैनकोनी सिंड्रोम जैसा दिखने वाला तांबा जमा होने के कारण गुर्दे की नलिकाएं क्षतिग्रस्त हो सकती हैं। इसके अलावा, मूत्र में एमिनो एसिड, ग्लूकोज, फ्रुक्टोज, गैलेक्टोज, यूरिक एसिड, फॉस्फोरस और कैल्शियम की अधिकता हो सकती है। प्रोटीनुरिया (मूत्र में प्रोटीन), नेफ्रोलिथियासिस (गुर्दे की पथरी) और हेमट्यूरिया (मूत्र में रक्त) के लक्षण हो सकते हैं। एक स्वास्थ्य सेवा प्रदाता रोगी को पूरे दिन के लिए घर पर मूत्र एकत्र करने के लिए एक विशिष्ट, तांबे-मुक्त कंटेनर प्रदान करेगा। एक चिकित्सा विशेषज्ञ द्वारा तांबे की मात्रा निर्धारित करने के लिए मूत्र को विश्लेषण के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाएगा।

इमेजिंग परीक्षण

इमेजिंग अध्ययनों का उपयोग कभी-कभी किया जाता है चिकित्सकों (गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट और हेपेटोलॉजिस्ट) तंत्रिका तंत्र से संबंधित लक्षण प्रदर्शित करने वाले रोगियों में विल्सन रोग या अन्य मस्तिष्क विकारों के संकेतों की तलाश करते हैं। चिकित्सक निम्न का चयन कर सकते हैं:

• चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई): चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI) परीक्षण शरीर के कोमल ऊतकों और आंतरिक अंगों की तस्वीरें लेने के लिए गैर-एक्स-रे तकनीक का उपयोग करता है। MRI मस्तिष्क के ऊतकों में भारी धातुओं के वितरण पर जैव रासायनिक डेटा के अलावा विल्सन के विकार में नैदानिक संकेतों और लक्षणों के रोग संबंधी और शारीरिक सहसंबंधों में अंतर्दृष्टि प्रदान करता है।
• कम्प्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन: सीटी स्कैन कंप्यूटर तकनीक और एक्स-रे के संयोजन से छवियां उत्पन्न करता है। विल्सन रोग सिरोसिस के निदान में कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन द्वारा सहायता प्राप्त की जा सकती है, जो सिरोसिस के अन्य रूपों की तुलना में अधिक बार निष्कर्ष प्रदर्शित करता है। इनमें से कुछ अवलोकन हैं: छत्ते की उपस्थिति, डिस्मॉर्फिया, हाइपरडेंस नोड्यूल, यकृत घनत्व और समोच्च अनियमितता।
  

विल्सन रोग यकृत बायोप्सी

विल्सन की बीमारी के निदान के लिए लीवर बायोप्सी को स्वर्ण मानक परीक्षण माना जाता है। यदि रक्त और मूत्र के परिणाम विल्सन की बीमारी के निदान का समर्थन या खंडन नहीं करते हैं, तो हेपेटोलॉजिस्ट लीवर बायोप्सी का विकल्प चुन सकता है। लीवर बायोप्सी के दौरान हेपेटोलॉजिस्ट द्वारा लीवर ऊतक के छोटे नमूने निकाले जाएंगे। एक पैथोलॉजिस्ट (ऊतकों और कोशिकाओं की सूक्ष्म जांच द्वारा बीमारियों के निदान में विशेष विशेषज्ञता वाला एक चिकित्सा पेशेवर) सिरोसिस और लीवर की क्षति की जांच करने के लिए ऊतक का मूल्यांकन करने के लिए एक माइक्रोस्कोप का उपयोग करेगा, साथ ही विल्सन की बीमारी सहित विशेष लीवर विकारों के लक्षणों की तलाश करेगा। ऊतक की तांबे की मात्रा निर्धारित करने के लिए, लीवर ऊतक का एक नमूना प्रयोगशाला में जमा किया जाएगा।

यकृत और अन्य ऊतकों में तांबे के संचय की प्रगति के आधार पर, विल्सन रोग को चार चरणों में वर्गीकृत किया जा सकता है:

प्रथम चरण: यकृत में तांबे का पहला निर्माण

चरण 2यकृत में तांबे का तीव्र पुनर्गठन, तत्पश्चात रक्तप्रवाह में तांबे का रिसाव

चरण 3: मस्तिष्क जैसे यकृत के अतिरिक्त ऊतकों में लगातार तांबे का निर्माण

चरण 4तांबे के संतुलन को वापस लाने के लिए केलेशन थेरेपी का उपयोग किया जाता है।

विल्सन रोग का विभेदक निदान

विल्सन रोग की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ विभिन्न अन्य रोगों के साथ समान हैं, जैसे:

• हेपेटाइटिस (यकृत की सूजन)
• हेमोलिटिक एनीमिया (विकार जिसमें लाल रक्त कोशिकाएं बहुत तेजी से नष्ट हो जाती हैं)
• पार्किंसंस रोग (केन्द्रीय तंत्रिका तंत्र विकार जो प्रगतिशील न्यूरॉन क्षति का कारण बनता है)
• पैंटोथेनेट काइनेज की कमी से संबंधित न्यूरोडीजनरेशन [PKAN] (मस्तिष्क में लौह संचय)
• न्यूरोऐन्थोसाइटोसिस सिंड्रोम (विकार जो मस्तिष्क के बेसल गैन्ग्लिया के प्रगतिशील अध:पतन और असामान्य आकार की लाल रक्त कोशिकाओं का कारण बनता है)
• हंटिंगटन रोग (एक आनुवंशिक विकार जिसमें मस्तिष्क की तंत्रिका कोशिकाएं धीरे-धीरे क्षीण हो जाती हैं)
  

जिन रोगियों का लिवर डिसफंक्शन बिगड़ जाता है और दवा उपचार के बाद भी लिवर फेलियर की ओर जाता है, उनके लिए लिवर ट्रांसप्लांट की सलाह दी जाती है। विल्सन रोग के लिवर ट्रांसप्लांट के लिए एक बहु-विषयक टीम जैसे कि ट्रांसप्लांट सर्जन, (हेपेटोलॉजिस्ट) ट्रांसप्लांट नर्स, एनेस्थेसियोलॉजिस्ट, मनोचिकित्सक, आहार विशेषज्ञ, सामाजिक कार्यकर्ता आदि को सफल लिवर ट्रांसप्लांट प्राप्त करने के लिए एक साथ काम करना चाहिए।

हेपेटोलॉजिस्ट मरीज के लिए सर्वोत्तम संभव परिणाम की गारंटी देने के लिए लिवर ट्रांसप्लांट से पहले कई महत्वपूर्ण पहलुओं पर विचार करते हैं। हेपेटोलॉजिस्ट निम्नलिखित कारकों का मूल्यांकन कर सकते हैं:

• अपरिवर्तनीय यकृत क्षति: रोगी को अपरिवर्तनीय यकृत (लिवर) क्षति होनी चाहिए, जिसके प्रत्यारोपण के अभाव में घातक होने की भविष्यवाणी की जाती है।
• रोग की गंभीरता: जब विघटित यकृत रोग और एन्सेफैलोपैथी (मस्तिष्क की शिथिलता) के कारण किसी मरीज के यकृत की कार्यक्षमता में काफी गिरावट आ जाती है, तो अक्सर प्रत्यारोपण कराने का निर्णय लिया जाता है।
• कार्डियोवैस्कुलर (हृदय और रक्त वाहिकाओं से संबंधित) विचारणीय बातें: उन्नत यकृत रोग की शल्य चिकित्सा के दौरान देखभाल, परिसंचरण तंत्र पर पैथोफिजियोलॉजिकल परिणामों के कारण जटिल हो जाती है। इसलिए, हृदय संबंधी जटिलताओं से संबंधित मृत्यु से बचने के लिए हेपेटोलॉजिस्ट के लिए रोगी के हृदय स्वास्थ्य का मूल्यांकन करना आवश्यक है।

  
  

  • मनोवैज्ञानिक और पारस्परिक मूल्यांकन: सर्जरी के बाद कई प्रकार की चिंताओं का मूल्यांकन किया जाना चाहिए, जैसे कि चिंता, वित्तीय चिंताएं, तथा यह कि क्या परिवार या मित्र सहायता के लिए मौजूद हैं।
    
  • रक्त परीक्षण: एक अच्छा डोनर मैच निर्धारित करने के लिए, इन परीक्षणों पर एक हेपेटोलॉजिस्ट द्वारा विचार किया जाता है। वे इस संभावना को भी बढ़ा सकते हैं कि शरीर लिवर ट्रांसप्लांट को अस्वीकार नहीं करेगा।
    
  • सामान्य परीक्षण: फेफड़े की कार्यक्षमता परीक्षण, एक्स-रे जैसे परीक्षण, colonoscopyरोगी की सामान्य स्वास्थ्य स्थिति जानने के लिए लिवर बायोप्सी आदि पर विचार किया जाता है। विल्सन रोग से पीड़ित महिला रोगियों में, हेपेटोलॉजिस्ट पैप टेस्ट (गर्भाशय कैंसर स्क्रीनिंग टेस्ट), मैमोग्राम (स्तन परीक्षण) और अन्य स्त्री रोग संबंधी मूल्यांकन पर विचार कर सकते हैं।